ArchivIA Università degli Studi di Catania
 

ArchivIA - Archivio istituzionale dell'Universita' di Catania >
Tesi >
Tesi di dottorato >
Area 06 - Scienze mediche >

Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: http://hdl.handle.net/10761/969

Data: 9-feb-2012
Autori: La Rosa, Salvatore
Titolo: Caratterizzazione molecolare delle delezioni parziali del gene DAZ: come e perchè
Abstract: Lo studio delle cause genetiche di infertilità maschile derivanti da alterazioni cromosomiche, geniche e microdelezioni della regione AZF è ben standardizzato e le metodiche attualmente in uso sono sufficienti ad individuarle e caratterizzarle. Per quanto riguarda invece le delezioni parziali dei geni multicopia presenti sul cromosoma Y, e potenziali causa di infertilità, non esiste ancor oggi una tecnica semplice e univoca che ne permetta un¿esatta discriminazione e quantizzazione. Il nostro studio si è incentrato sul cluster DAZ poichè oltre ad essere un gene multi copia, è attualmente uno dei maggiori geni candidati per il fenotipo AZF. Al fine di individuare delezioni parziali del cluster DAZ sono stati utilizzati differenti approcci molecolari: Single Variant Nucleotide (SNV), Real Time PCR, Sequenziamento.
InArea 06 - Scienze mediche

Full text:

File Descrizione DimensioniFormatoConsultabilità
LRSSVT79H23F943N-tesi salvo3 dott.pdftesi salvo3 dott2,59 MBAdobe PDFVisualizza/apri


Tutti i documenti archiviati in ArchivIA sono protetti da copyright. Tutti i diritti riservati.


Segnala questo record su
Del.icio.us

Citeulike

Connotea

Facebook

Stumble it!

reddit


 

  Browser supportati Firefox 3+, Internet Explorer 7+, Google Chrome, Safari

ICT Support, development & maintenance are provided by the AePIC team @ CILEA. Powered on DSpace Software.