I riarrangiamenti cromosomici nell'evoluzione del genoma dei Primati

Abstract

Il genoma umano può essere suddiviso in tre grandi compartimenti in base al contenuto in GC e in geni. I tre compartimenti, nel nucleo, mostrano diversa localizzazione e grado di compattazione della cromatina. Per valutare l effetto che i riarrangiamenti cromosomici hanno nell alterazione o nella conservazione dell organizzazione della cromatina all interno del nucleo sono stati analizzati riarrangiamenti cromosomici, alcuni dei quali conseguenza di eventi improvvisi osservati in individui della specie umana e altri invece conseguenti a processi evolutivi avvenuti nei cromosomi dei Primati. Tra questi ultimi sono stati anche inclusi casi di neocentromerizzazione evolutiva, cioè eventi che hanno portato, in alcune linee evolutive, alla formazione di nuovi centromeri. Per tale studio sono stati presi in considerazione i cromosomi umani HSA9, HSA16, HSA21 e HSA22 sia nella loro configurazione normale sia in presenza di riarrangiamenti (inversioni e traslocazioni). Sono stati, inoltre, analizzati alcuni riarrangiamenti tra il cromosoma X e i cromosomi HSA1, HSA2 e HSA4. I risultati ottenuti hanno indicato che riarrangiamenti che coinvolgono regioni composizionalmente differenti comportano un riposizionamento intranucleare dei loci interessati mentre quando i riarrangiamenti coinvolgono regioni composizionalmente simili non si osserva riposizionamento nel nucleo delle regioni interessate. L analisi delle regioni pericentromeriche di Macaca mulatta ha messo in evidenza che le regioni cromosomiche capaci di formare neocentromeri con elevato successo evolutivo sono quelle in cui il nuovo centromero non comporta scompensi rilevanti nella funzionalità della regione cromosomica interessata. Quindi tutti gli eventi mutazionali che alterano poco o non alterano affatto la funzionalità del genoma possono avere successo evolutivo.