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http://hdl.handle.net/10761/969
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Data: | 9-feb-2012 |
Autori: | La Rosa, Salvatore |
Titolo: | Caratterizzazione molecolare delle delezioni parziali del gene DAZ: come e perchè |
Abstract: | Lo studio delle cause genetiche di infertilità maschile derivanti da alterazioni cromosomiche, geniche e microdelezioni della regione AZF è ben standardizzato e le metodiche attualmente in uso sono sufficienti ad individuarle e caratterizzarle. Per quanto riguarda invece le delezioni parziali dei geni multicopia presenti sul cromosoma Y, e potenziali causa di infertilità, non esiste ancor oggi una tecnica semplice e univoca che ne permetta un¿esatta discriminazione e quantizzazione.
Il nostro studio si è incentrato sul cluster DAZ poichè oltre ad essere un gene multi copia, è attualmente uno dei maggiori geni candidati per il fenotipo AZF.
Al fine di individuare delezioni parziali del cluster DAZ sono stati utilizzati differenti approcci molecolari: Single Variant Nucleotide (SNV), Real Time PCR, Sequenziamento. |
In | Area 06 - Scienze mediche
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LRSSVT79H23F943N-tesi salvo3 dott.pdf | tesi salvo3 dott | 2,59 MB | Adobe PDF | Visualizza/apri
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